汉中结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测,通过NGS技术分析11个关键基因,精准指导靶向药选择并预测伊立替康化疗毒性,避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 标准治疗失败后希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者
- 化疗效果不佳、临床医生怀疑存在可靶向驱动基因变异的患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在机会,希望尝试对应靶向药物的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者肿瘤组织或血液样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。以临床最常见问题为例:KRAS/NRAS突变(见于约30%~40%结直肠癌患者)直接提示对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药;BRAF V600E突变患者则可能从康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗中获益;ERBB2扩增患者可考虑曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗或T-DXd;NTRK融合虽罕见(<1%)但存在即对应拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。此外,UGT1A1基因型检测可预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻、乏力等毒副反应风险,指导个体化化疗剂量。需要注意的是,本检测仅分析DNA水平变异,不涉及RNA或蛋白质,且不适用于微小残留病灶(MRD)监测。
检测流程
检测样本优先选用手术或肠镜活检的组织标本,肿瘤细胞含量≥10%即可满足质控要求;若组织样本不可获得,也可使用外周血进行ctDNA检测。采样无需空腹,在{ city }本地合作医院或病理科完成取样后,样本可常温或低温邮寄至检测实验室。报告周期通常为7~10个工作日,医生和患者可通过线上平台查询电子版报告,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术,平均测序深度可达2705×(远超500×最低标准),质控指标包括Q30≥80%、覆盖均一性≥90%、基因组比对率≥95%,确保低频突变检出灵敏度。阳性结果(如KRAS G13D突变丰度17.78%)可直接指导临床用药禁忌;阴性结果则提示患者可考虑EGFR单抗等靶向治疗,但需结合肿瘤分期、原发位置及MSI状态综合判断。报告列出FDA/NMPA批准药物及NCCN指南推荐方案,并附有临床试验招募信息,为后续治疗提供方向。检测结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 在{ city }医院或合作门诊,由主治医生评估患者是否符合检测适应症
- 签署知情同意书,采集手术/活检组织标本或抽取外周血10~15ml
- 样本进行病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%后方可进入检测流程
- 提取DNA并构建预文库,质控要求预文库总量≥500ng
- 上机进行高通量测序,平均深度≥500×,实际可达2000×以上
- 生物信息学分析11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 依据NCCN指南及FDA/NMPA批注,生成靶向与化疗用药指导报告
- 报告经审核后发送至医生和患者,医生结合临床信息制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我父亲是结直肠癌晚期,他今年75岁了,做这个检测对身体有伤害吗?
- 这个检测样本可以是既往手术或活检时留取的组织蜡块,也可以是血液样本(ctDNA)。如果是用血液检测,仅需常规抽血,对身体无额外创伤。如果组织样本已足够,也无需再次穿刺。因此年龄本身不是限制,关键是能否获得合格的样本并符合临床决策需求。
- 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗?
- 不能。本检测是分子层面的基因检测,不涉及肿瘤解剖位置的判断。左半或右半结肠癌的区分主要依据肠镜和影像学检查结果。不过,检测结果(如KRAS、BRAF突变状态)有时与肿瘤位置存在一定关联,可为临床医生综合判断提供参考,但无法直接报告左右半结肠。建议您咨询主治医生获取准确的解剖定位信息。
- 报告说未检出任何突变,是不是代表我的肿瘤没有基因问题?
- 不是的。未检出突变只说明本次检测的11个基因(如KRAS、BRAF等)在检测灵敏度以上未发现变异,不代表没有其他基因问题。阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能,且本检测仅针对DNA水平。建议您将此结果与MSI检测、病理分期等信息结合,由医生制定综合治疗方案。
- 报告出来后会有人给我解读吗?
- 会的。报告出具后,我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属,进行一对一的电话或视频解读,重点说明关键基因突变(如KRAS、BRAF)对用药的影响,以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检标本,避免使用坏死或钙化组织
- 检测结果中“未检出”不排除存在低于检测下限的变异可能
- UGT1A1基因型仅提示毒副反应风险趋势,具体剂量调整需医生综合判断
- 检测报告仅对本次采集样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 不建议用于早期结直肠癌术后辅助治疗决策,除非计划使用伊立替康
- 检测结果不替代病理诊断、影像学评估及多学科会诊
用户评价 (12条,均分5.0)
服务确实好,从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属,给患肠癌的亲戚咨询,他们也没怠慢,详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测,他们得知我是主要联络人,每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人,考虑得很周全。报告电子版永久可查,这个也很方便。
机构回复
谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者,确保关键信息能准确抵达相关家人,是我们的服务标准之一。电子报告永久保存,方便您随时查阅。
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
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给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
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我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。
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体检异常后确诊的,慌得不行。医生让做基因检测,我选了这家。从采样到拿到报告,整个流程都有短信通知,到哪一步了清清楚楚,这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强,但附录里的通俗小结做得很好,让我这个外行也能抓住重点。
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检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
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给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
对比了好几个平台,这个检测在促销时下单的,优惠力度不错。作为患者家属,觉得信息透明很重要,他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了,没有隐藏费用。检测过程也顺利,性价比很高,下次复查如果需要还会考虑。
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我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
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非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。
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您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
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